GLOBOCAN 2020数据显示^[1]，女性乳腺癌已经成为全球最常见的癌症。在中国，乳腺癌发病率近年来递增趋势明显，而且越来越年轻化，已成为威胁女性健康的第一大恶性肿瘤。最新的数据显示，我国每年的新发乳腺癌病例为46万，而小于40岁的年轻患者则接近5万人。在大众的普通了解中，年轻乳腺癌患者更易复发，预后更差，并且具备更高的遗传风险。但在该现象中，年龄是独立的风险因素还是由于其他原因导致的认识偏差仍是重要的临床课题。针对这一问题，慧渡医疗与北京大学肿瘤医院李惠平教授团队就不同年龄的HR+/HER2-转移期乳腺癌患者进行了真实世界研究，发现相比较年龄因素，患者的cfDNA变异是更重要的临床标志物。该研究成果近日发表在国际知名肿瘤期刊Frontiers in Oncology。

 

 

本研究纳入了63位HR+/HER2-转移期乳腺癌患者。患者通过初诊年龄分为三组，小于40岁的患者有14位，40-50岁的有19位，大于50岁的患者有30位。患者依照相关临床指南接受标准治疗，并在诊断转移后收集外周血进行152基因的PredicineCARE™液态活检和600基因的PredicineATLAS™胚系检测，并结合临床疗效分析患者年龄、体细胞突变、胚系变异等对于临床预后和治疗响应的相关性。

 

 

研究结果发现不同年龄的乳腺癌患者并没有显著的临床预后差异，无病生存期（DFS）、无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）均没有显著差异。

 

 

但患者的疗效评价指标（DFS、PFS和OS）与临床病理特征和cfDNA体细胞变异均有显著相关，提示影响HR+/HER2-乳腺癌患者临床疗效和预后的重要因素是病理特征和分子病理，而非年龄因素。

 

 

通过对于患者血液样本的检测，本研究还分析了HR+/HER2-患者的cfDNA变异图谱，排名前五位的体细胞变异为PIK3CA（46%）、TP53（37%）、FGFR1（25%）、ATM（19%）和CCND1（17%）。

 

 

这些研究成果揭示临床病理和分子病理是HR+/HER2-乳腺癌患者重要的临床预后评价标志物，而年龄因素并非重要的单因素标志物，为乳腺癌患者的临床诊疗提供了重要证据，并提示以精准基因检测为基础的标志物驱动的个体化医疗具有重要的临床应用价值。

在乳腺癌领域，慧渡医疗与北京大学肿瘤医院、美国西北大学、美国华盛顿大学等知名机构和多家国际顶尖药企，在乳腺癌中开展了临床合作研究和药物注册研究，并取得丰硕研究成果（点击查看原文Clinical Cancer Research， Journal of Translational Medicine，Frontiers in Oncology，SABCS），为推动全球乳腺癌新药研发，造福全球乳腺癌患者打下了坚实的基础。全力以赴实现公司的愿景 —— “把最好的医院送到每个村庄，把最好的医生送到每个家庭” 。

 

点击查看英文原文：

Clinicopathologic features, genomic profiles and outcomes of younger vs. older Chinese hormone receptor-positive (HR+)/HER2-negative (HER2-) metastatic breast cancer patients

参考文献：

[1] CAO M M, CHEN W Q. Interpretation on the global cancer statistics of GLOBOCAN 2020［J］. Chin J Front Med Sci Electron Version, 2021, 13(3): 63-69.