慧渡讯息｜加拿大临床研究表明：多基因NGS测序比单基因检测更适合肺癌患者诊疗

 

随着抗肿瘤治疗进入精准医学时代，越来越多的基因检测和伴随诊断产品被应用于临床诊疗。而随着检测技术的迭代升级，选择已获批的单基因检测（比如采用PCR、IHC、FISH等方法学）还是多基因的NGS检测，常常成为临床决策中的重要问题。

近期，一项在加拿大开展的针对非小细胞肺癌患者（NSCLC）的临床研究，在分析大量临床数据后表明：在现阶段的诊疗体系中，多基因NGS测序比单基因检测更适合患者诊疗。慧渡医疗针对外周血开发的多基因NGS检测系列产品，兼具灵敏度高和样本要求量低的优势，正在应用于位居世界500强的全球排名前十的国际顶尖药企和美国哈佛大学等国际顶级学术机构开展的众多临床研究。

知名肿瘤精准医学媒体TARGETED ONCOLOGY ，近期报道了加拿大NSCLC临床研究的研究者Brandon Sheffield教授的专访：

（点击查看英文原文）

 

Q：对于NSCLC患者，哪些分子标志物是需要检测的呢？

A：NSCLC患者在治疗前应该检测以下所有分子标志物：PD-L1、EGFR、KRAS、BRAF、MET、HER2、ALK、ROS、RET、TRK和NRG1。

 

Q：对于患者选择基因检测，您有哪些关键推荐意见？

A：肿瘤学家要与实验室专业人员充分合作沟通，并且要清楚他们的患者是在哪里诊断的，以及肿瘤组织在哪里储存。理想状态下，病理学家是启动基因检测的最佳人选，这样的话，当患者第一次去见他们的肿瘤医生时，所有的结果就已经准备好，会面也更容易获得有用的结果，肿瘤医生也能够给出更精准的治疗方案。这将帮助患者更快地开始治疗，同时减轻患者的焦虑。

 

Q：对肿瘤医生解读NSCLC患者病理结果有哪些建议？

A：病理报告中包含很多信息。比如一些帮助NSCLC分型的组织形态学和诊断的生物标志物，鳞癌还是腺癌会影响化疗方案的选择。EGFR、ALK、ROS等基因的检测结果则可以帮助我们制定靶向治疗的方案。报告中的PD-L1结果将告知患者该选择化疗还是免疫治疗。对于肿瘤学家来说，在一份报告上同时获得以上所有信息非常有用，因此要鼓励病理学家做这些检测，并将结果呈现在同一份报告中；如果这些结果在不同的报告中，用起来就会麻烦很多。此外，肿瘤学家应该及时向病理学家反馈报告中不理解的名词或其他内容。

 

Q：请您谈一谈单基因检测和二代测序的成本问题。

A：单基因检测意味着每次只能检测一个基因的一个变异。其他的单基因检测方法还包括（用于检测ALK融合的）免疫组化、（检测）FISH的扩增等。尽管单次检测的成本很低，但是多次单基因检测的总费用会很高。此外，多次单基因检测每次都要消耗一定肿瘤样本（由于患者的样本量往往很有限），对于患者和医疗机构来说，样本有时候比金钱更珍贵。与之对比的是，NGS可以同时在一次检测中实现对多个生物标志物的检测，而不需要一次只检测一个生物标志物，要检测多次才能知道肿瘤样本中是否含有驱动突变。

 

Q：作为这项比较NGS和单基因检测成本效益的研究者，您如何评价这个比较么？

A：这是一项在加拿大各地医疗体系存在各种差异的背景下发起的研究。研究者们考虑到了加拿大各地区间的经济和财政制度差异对医疗体系的影响。研究表明如果患者只计划检测少数几个基因，那单基因检测组合是更便宜的选择。但是，目前肺癌中指南建议检测的基因已经多达11个。就单次检测算下来的检测成本本身而言，NGS消耗的耗材和试剂成本反而更低。更重要的是，二代测序可以帮助患者更快地开始治疗，因为单基因检测要很长时间才能把所有检测都做完。在这项研究中，使用NGS测序的患者平均在5.1周后即可开始靶向治疗，而使用单基因检测的患者往往需要9.5周后才能开始治疗。此外，患者在等待单基因检测结果出来前这段时间里的需要的医疗开支巨大，NGS组的患者由于延误治疗产生的费用远远低于单基因检测组合（$3,504 vs $5,799）。

 

Q：除了成本以外，使用NGS还是单基因检测对治疗结果有什么影响呢？

A：患者在发现自己携带可靶向治疗的突变后，会尝试一切治疗机会。在这项研究中我们发现，使用NGS检测panel，可以在38.0%的NSCLC患者中检测到已经获批靶向治疗的基因变异，而这一比例在使用单基因检测的人群中仅为26.1%。这表明接受NGS检测的患者将获得更多的治疗机会。

 

 

展望：虽然该研究是基于加拿大的临床诊疗环境开展的，很多条件和我国不甚相同。但随着我国精准医学的开展，随着《二代测序技术在NSCLC中的临床应用中国专家共识（2020版）》的发表和临床应用，NGS多基因检测将越来越普遍地应用于国内NSCLC患者的诊疗。

作为新一代液态活检精准医疗国际领军企业，慧渡医疗在刚刚落下帷幕的美国癌症免疫治疗学会（SITC）年会上，重磅推出了基于新一代液态活检技术的全基因组多组学解决方案：PredicineCOMPLETE™，从多维度、全基因组层面，支持研究者选择最佳方案定制panel，对患者的微小残留病灶（MRD）进行更加精准追踪和研究（点击查看原文）。慧渡医疗自开发的针对靶向用药和免疫治疗的PredicineATLAS™，在国际药企巨头BMS对5款国际领先的大panel液态活检产品开展的性能测试中，技术表现远超其他四个液态活检平台（点击查看原文）。